Autism, adhd och ESSENCE med Gillberg

I över 40 år har barnpsykiatern Christopher Gillberg försökt förstå de neuropsykiatriska diagnosernas ursprung.

Egentligen var det inte alls tänkt att Christopher Gillberg skulle bli läkare. Film ville han ägna sig åt, inspirerad av Hitchcock och den nya franska vågen. Men när han som sextonåring sökte till regissörsutbildningar fick han svaret att han var alldeles för ung. Han hade nämligen tagit studenten två år för tidigt.

Inte heller var det tänkt att han skulle jobba med barn. Att det blev så berodde mest på att han – efter att ha gett vika för mammans övertalningar och läst medicin – bodde mittemot Barnpsykiatriska kliniken i Göteborg när det var dags att göra allmäntjänstgöringen i psykiatri.

– Om jag hade valt vuxenpsykiatri hade jag behövt ta spårvagn och buss ända till Lillhagens sjukhus. Det var så det började, mer eller mindre av en geografisk slump, säger Christopher Gillberg.

Men när han väl kom dit blev han snart fast. Hans första patient var en ung pojke med anorexi, som gjorde honom djupt engagerad. Intresset växte ännu mer när han skickades ut till behandlingshemmet Mjörnhemmet utanför Göteborg, där han fick ansvar för barn med autism.

– Jag hade egna erfarenheter av en kusin med svår anorexi som kom in tidigt i mitt liv och av ingifta släktingar som jag i efterhand inser måste ha haft autism. Det gjorde mig
extra mottaglig för sådana saker. När jag sedan stötte på dem i jobbet kände jag att det här är ju väldigt intressant.

Att komma in som läkare i barnpsykiatrin i mitten av 1970-talet var dock inte helt okomplicerat. Området dominerades nästan helt av psykodynamiska teorier, där barnens problem enbart ansågs bero på störda relationer i familjen som skulle åtgärdas med familjeterapi.

Den som vågade knysta om att problemen kunde ha att göra med barnets eget nervsystem sågs inte med blida ögon. På Barnpsykiatriska kliniken hände det till och med att personalen tog med sig intagna barn ut på gården för att demonstrera mot allt vad överläkare och psykiatri hette.

Det var inte lätt att bli den som måste försvara psykiatrins roll.

– Vår klinikchef blev hånad, och själv uppfattades jag, som läkare, ganska tidigt som någon som tror att han ska bli något på det här området. Det var inte lätt att bli den som måste försvara psykiatrins roll innan jag ens hade fyllt trettio, säger Christopher Gillberg.

Autism, eller barndomspsykos som det kallades på den tiden, ansågs bero på känslokalla mödrar. Och i början stötte Christopher Gillberg på föräldrar som faktiskt inte verkade vara helt rätt för sina barn. Men ju fler familjer med barn med autism han träffade, desto mer tveksam blev han.

– Jag såg inte någonting som talade för att det var något speciellt med de här föräldrarna jämfört med andra föräldrar som jag hade träffat tidigare. Det ledde till att jag bestämde mig för att stanna kvar i barnpsykiatrin för att ta reda på hur saker och ting kunde hänga ihop.

Sagt och gjort. År 1980 publicerade han den första heltäckande befolkningsstudien av autism som någonsin hade gjorts, där han såg att autistiska barn kunde ha alla möjliga sorters föräldrar. Däremot var mödraåldern i autismgruppen betydligt högre än i andra barngrupper.

Under de följande tio åren reste han runt i hela Norden för att ta reda på hur mycket vanligare det var att enäggstvillingar, som delade samma arvsmassa, hade autism jämfört med tvåäggstvillingar. Resultatet tydde på en ännu större ärftlighet än tidigare mindre studier: tillståndet kunde till 90 procent förklaras av gener och inte miljö.

I början av 2000-talet publicerade Christopher Gillberg så tillsammans med forskare från franska Pasteurinstitutet den första artikeln som visade att autism kunde orsakas av förändringar i specifika gener – bland annat neuroligingenen, som påverkar bildningen av synapser i hjärnan.

– Det blev startskottet för att man började tänka på autism som en synapssjuka.
I dag finns det en allmän teori om att de kontaktrubbningar mellan nervceller i hjärnan, som är typisk för många fall av autism, bottnar i en annorlunda bildning och nedbrytning av synapser.

Parallellt med forskningen om autism knöts Christopher Gillberg till en forskargrupp vid Göteborgs universitet som kartlade förekomsten hos barn med så kallad mbd – det slags impulsivitets- och uppmärksamhetsstörningar som senare kom att kallas för damp och därefter adhd.

Redan i sin doktorsavhandling från 1981 konstaterade han att omkring sju procent av förskolebarnen i Göteborgsområdet uppfyllde kriterierna för mbd – att jämföra med den internationellt spridda uppfattningen att det snarare handlade om 0,1 procent. Inte undra på att resultaten väckte starka reaktioner.

– Vi fick höra: ”Det var det värsta, vilka överdrifter!” När jag och den brittiska psykiatern Lorna Wing tio år senare påstod att autism nog finns hos 1 snarare än 0,01 procent av barnen hände samma sak. Skillnaden mot andra studier var att vi hade undersökt en hel befolkning med de kriterier som ansågs vara de rätta. Det hade man aldrig gjort tidigare.

De uppseendeväckande resultaten från Göteborgsstudien fick sociologen Eva Kärfve att år 2000 komma ut med boken Hjärnspöken: DAMP och hotet mot folkhälsan – ett rasande angrepp mot neuropsykiatrin, där hon anklagade Gillberg för vetenskaplig oredlighet och stigmatisering av en stor grupp socialt utsatta barn.

Konflikten hårdnade när hon och barnläkaren Leif Elinder begärde ut underlaget till studien från Göteborgs universitet. Universitetet vägrade, eftersom personerna i studien hade deltagit på villkor att deras uppgifter inte skulle delas. När Kammarrätten senare ändå gav Kärfve och Elinder rätt till materialet valde Gillbergs medarbetare att förstöra det.

– Det var oerhört känsliga uppgifter för både föräldrar och barn. Vi hade stöd från både rektor och universitetets etiska kommitté. Vi skrev till och med och frågade dem som hade varit med i studien, och de kunde absolut inte gå med på att lämna ut materialet.

Det hela slutade med att han själv, hans medarbetare och rektor dömdes till böter och villkorlig dom för tjänstefel. Christopher Gillberg minns det som en hemsk tid, där han ägnade mycket tid åt det måleri som är en viktig del av hans liv och ofta har fungerat som ett slags terapi.

– Det var ett väldigt upppiskat klimat med hot och hatbrev. Minst en gång i månaden får jag fortfarande hatmejl om hur jag har kunnat droga ner så stora delar av populationen. Det enda jag kan glädjas åt är att vi fick rätt i sakfrågan: i dag finns det inte någon forskare som invänder mot att de här problemen är så vanliga.

Göteborgsstudien resulterade dessutom i en annan viktig insikt, nämligen att det är väldigt vanligt med så kallad komorbiditet – det vill säga att samma person uppfyller kriterier för flera olika diagnoser.

Christopher Gillberg menar att styrkan hos begreppet damp, som hans forskargrupp använde i stället för den föråldrade diagnosen mbd, var att det betonade detta fenomen: till skillnad från mdb omfattade damp inte bara koncentrationsproblem, utan också motoriska och perceptuella störningar.

I dag har adhd helt ersatt damp som diagnos, men komorbiditeten består, påpekar han. På en konferens i Liverpool år 2009 lanserade han därför begreppet ESSENCE, som är ett samlingsnamn på alla tidigt debuterande neuropsykiatriska problem som leder till ett behov av hjälp.

– Det är det enda som förenar dem, men det betyder inte att diagnoserna är helt åtskilda. Vi har visat att samma genetiska faktorer till stor del ligger bakom såväl autism och adhd som motoriska störningar. Dessutom finns det gemensamma riskfaktorer under graviditeten, förlossningen och spädbarnstiden samt i stor utsträckning även gemensamma prognoser.

Syftet med ESSENCE är att få sjukvården att uppmärksamma hela barnens problematik – inte bara de saker som faller inom en viss diagnos. Det är raka motsatsen till vad som sker i dag, menar Christopher Gillberg, när vi ser allt fler specialiserade autism-, adhd- och Tourettecentrum.

Till stor del ligger samma genetiska faktorer bakom autism och adhd.

Han pekar på att så gott som alla barn med Tourettes syndrom också har adhd eller tvångstankar. Och av de barn som kommer till tidig bedömning och uppfyller kriterierna för autism före tre års ålder finns det inte ett enda som inte samtidigt har ett, två, tre, fyra eller fem andra problem.

– I dagens kliniska vardag finns det massor av verksamheter som säger att de är specialister på autism. Där tar man reda på om barnen uppfyller kriterierna för autism. Om de gör det får de bara behandling för den, och om de inte gör det så blir det ”bye-bye”.

Problemet, menar han, är att det ofta är de andra sakerna som ställer till det för patienterna. Autism i sig leder visserligen till en annorlunda utveckling, men den är inte alltid negativ: historien är enligt Christopher Gillberg full av framstående personer med autism, från Beethoven till Greta Garbo.

Samtidigt visar forskningen att en tidig diagnos av adhd förbättrar prognosen avsevärt, eftersom kunskapsprogram eller mediciner då kan sättas in i tid. Invändningarna att problemen kan växa bort eller att tidiga diagnoser är stigmatiserande har han inte mycket till övers för.

– Adhd växer så gott som aldrig bort, men man kan leva bra med det om omgivningen förstår det på rätt sätt. För mig handlar diagnoser om att tillhandahålla en sådan kunskap. Däremot bör man vara försiktig med att ställa specifika diagnoser på mycket små barn. Då är det ofta bättre att nöja sig med att säga att det är ett ESSENCE-problem och sedan följa upp det.

I stället för snävt specialiserade centrum förordar han därför breda team, som består av såväl barnläkare och barnpsykiater som psykolog, pedagog, logoped, sjuksköterska och kurator. Tanken är att de ska kunna göra en bättre helhetsbedömning och följa barnet under lång tid.

Men han menar också att det behövs mer kunskaper ute i samhället, inte bara hos läkare och psykologer utan också hos andra yrkesgrupper som arbetar med barn – särskilt lärare och specialpedagoger.

– Man kan inte vara pedagog om man inte vet något om barns normala utveckling och om det som är en väldigt vanlig annorlunda utveckling. Vi måste ha en skola som tar hänsyn till att minst tio procent av alla barn har en allvarlig ESSENCE-problematik.

I stället för att hela tiden inkludera dessa barn i den vanliga undervisningen tycker han att skolorna borde vara organiserade på ett sätt som möjliggör både individuell undervisning och gruppindelning under vissa perioder – problemen är så vanliga att det inte går att säga ”oj, vad gör vi nu?” varje gång det dyker upp ett nytt besvärligt fall.

Dessutom vill han se ett bättre samarbete mellan skola och sjukvård, till exempel genom att elevhälsan får bli mer delaktig i barnens undervisning och att de medicinska utredningsteamen har egna pedagoger som hjälper till vid överlämningen till förskola och skola.

– Jag tror att det är absolut nödvändigt om det någonsin ska gå bra för de här barnen. Förskolan och skolan måste förstå att den här pojken är på ett visst sätt och att han inte kan göra alla saker de kräver. Han kan inte sitta i en grupp tillsammans med tjugonio andra elever, men om en lärare kommer förbi var femte minut kanske han kan sitta i en grupp med tio.

I dag räknas Christopher Gillberg som en av världens ledande och mest produktiva autismforskare. Med åren har det blivit 732 expertgranskade artiklar i den medicinska databasen PubMed samt 36 böcker som han helt eller delvis har skrivit själv – för att inte nämna alla kapitel i antologier.

Ändå tycker han inte att han har jobbat särskilt hårt. Själv tror han att den enastående produktiviteten beror på att han gillar att vara sysselsatt och att han kan bli väldigt otålig ibland; oavsett om det gäller obetalda räkningar eller vetenskapliga texter så vill han bli av med dem så fort som möjligt.

En annan förklaring till framgångarna är det trägna arbetet med beskrivande kartläggningar. Det var tack var dem han fick upp ögonen för att autism är ärftligt och vanligast hos pojkar, vilket i sin tur ledde fram till upptäckten av de sjukdomsalstrande generna i x-kromosomen.

– Stora upptäckter sker ofta av en ren slump. Forskning som utgår från färdiga hypoteser leder sällan till några genombrott, utan det är snarare: ”Oj då, är det så här?” Därför tycker jag att man borde premiera deskriptiva kartläggningar mycket mer än vad man gör i dag.

Dessutom tror han att hans forskning har gynnats av det faktum att han hela tiden har tagit emot patienter. Utan mötena med alla barn hade han förmodligen inte insett att vanliga patienter sällan liknar de renodlade fall som beskrivs i litteraturen, utan i stället befinner sig på olika spektrum.

– En sak som sällan diskuteras öppet är hur vanligt det är med autistiska drag: det är snarare så att om man inte har ett enda tecken på autism så är man inte normal. Jag tror att mycket av det som diagnosticeras som autism i dag i själva verket är en personlighetsvariant.

Från att ha varit den som visade att autism är vanligare än vi tror så varnar han alltså nu för överdiagnostisering. Han tror att risken är ännu större på grund av att autism – till skillnad från adhd – nämns i LSS, lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade. Det gör att vårdgivare kan slira på diagnoserna för att barnen ska få en bättre hjälp.

Sedan år 2010 leder han forskningscentrumet Gillbergcentrum på Göteborgs universitet. Det kom till genom att han på en flygresa råkade sitta intill rederimagnaten Madeleine Olsson, vars nyligen avlidna mor hade testamenterat pengar till neuropsykiatrisk forskning. När han berättade vad han gjorde erbjöd familjen en stor donation.

För närvarande bedriver centrumet bland annat forskning om diagnosen pans – svåra problem som plötsligt debuterar i skolåldern. Det är en kontroversiell diagnos, eftersom den har satts i samband med streptokockinfektioner som inte alltid har gått att belägga. Men Christopher Gillberg tycker att begreppet är intressant just för att det strider mot den gängse uppfattningen om hur sådana problem uppstår.

– Det är inte någon tvekan om att det finns barn som plötsligt blir mycket sämre i sin funktion utan att man har hittat någon bra förklaring. Vi tror att det ibland beror på att kroppen reagerar på ett angrepp mot immunförsvaret, vilket ger upphov till akuta problem i hjärnans funktion.

Ett annat forskningsområde handlar om så kallad reaktiv kontaktstörning, rad, hos barn som blivit utsatta för misshandel och andra övergrepp. Hittills tyder centrumets forskning på att generna har ett större förklaringsvärde än man tidigare har trott.

– Det vi har fått upp ögonen för är att både föräldrar och barn ofta har en väldigt svår ESSENCE-problematik, som i sin tur leder till alla möjliga besvärliga situationer. Våra preliminära erfarenheter talar för att det går att vända på den utvecklingen om dessa familjer får terapi, även om man måste ta väldigt stor hänsyn till att barnen har blivit misshandlade.

På sikt hoppas han att Gillbergcentrum ska utvecklas till ett gemensamt centrum för både forskning och sjukvård. På det sättet vill han åstadkomma det möte mellan teori och praktik som inte bara har varit avgörande för honom själv, utan som han menar är avgörande för både vården och den neuropsykiatriska forskningen.

– Det måste bli mer accepterat att en verksamhet inte behöver vara det ena eller det andra. För att sjukvården ska bli bättre på det den håller på med så måste den ta reda på hur saker och ting förhåller sig. Det går inte att bara fortsätta som man alltid har gjort.

Text:

Toppbild: Pernilla Sjöholm